Hemofilili bir çocuğun bakımında en önemli nokta hemofili tanısına karşın hem çocuk hem de ailenin kendilerini sağlıklı hissetmelerini sağlayabilmektir. Fiziksel, psikolojik ve sosyal tam bir iyilik halinin sağlanabilmesi bakımın özünü oluşturur. Hemofili tedavisinde hedefler hasta ve toplumun sosyoekonomik düzeyi ile farklılıklar gösterebilmekte; akut kanama ile kaybedilmemeleri, eklem hasarlanmasının önlenmesi, psikolojik ve sosyal yeterlilik sağlanması bu hedefleri ifade etmektedir. İleri hemofili bakımıyla günümüzde hastaların normal yaşam kalitesine ulaşmaları ve yaşam sürelerinin sağlıklı erişkinlerle benzer olması sağlanabilmektedir.
İlk tanının açıklanması sırasında, aile ile hastalık konusunda yeterli deneyim ve bilgiye sahip, konunun uzmanı bir kişi görüşmeli, hastalıkla başa çıkılabileceği vurgulanarak belirtilmelidir. Bu görüşmede profilaktik tedavi stratejileri, gen tedavisi ile hastalığın kür edilebilme şansı, inhibitör gelişimi ve beklenen diğer olası sorunlar birlikte anlatılmalı, ailenin bilgilendirilmesi için gerekli yazılı kaynak sunulmalıdır. Aile soruları olduğunda başvurabileceği kişiler ve telefon numaralarını edinmelidir.
Çocuk için hemofili bilgilerinin yer aldığı bir hemofili kimlik kartı çıkarılmalı, hemofili günlüğünün nasıl kullanılacağı öğretilmeli, önemi belirtilmelidir. Hemofili tanısı konulduktan hemen sonra acil kanamalarda ve gerekirse profilakside kullanılmak üzere hemofili karnesi çıkarılması için gerekli işlemler başlatılmalıdır.
Yenidoğan Döneminde Hemofili
Hayatın ilk 28 gününü ifade eden yenidoğan döneminde edinsel kanama problemlerinin görülme sıklığı daha yüksek olmasına karşın hemofili A ve B gibi faktör eksikliklerinin ağır formları da bu dönemde belirti ve bulgu verebilir. Anormal kanama bulguları gözlenen ve diğer yönlerden tamamen sağlıklı görünen bebeklerde kongenital kanama bozukluklarından kuşkulanılması gerekir.
Son 50 yılda hemofili hastaları arasında yenidoğan döneminde tanı alanların oranı anlamlı bir artış göstermiştir. Ancak ailede öykü bulunmasına karşın hastaların % 60’ı halen ilk kanama sonrasında tanı almakta, anormal kanama bulguları olmasına karşın hastaların % 87.5’inde tanı gecikmektedir.
Normal bir bebek doğum sırasında yaşanan travmadan çok etkilenmez. Koagulasyon proteinleri, inhibitörler, fibrinolitik proteinler yaşa özeldir, fizyolojik bir denge hali mevcuttur ve bir travma sırasında oluşabilecek kanamalara karşı koruyucudur. Hemofilili bir bebekte ise denge bozulur ve doğum srasında kanama riski çok yükselir. Hemofili hastalarında doğum intrakranyal kanama açısından risk yaratan süreçlerden biridir ve hastalığın ilk bulgusu olabilir. Hemofili hastalarının yaklaşık yarısında aile öyküsü bulunmadığı için doğum sırasında koruyucu önlemlerin alınması da mümkün olamamaktadır. Eğer bebeğin hemofilili olduğu ya da en azından risk taşıdığı biliniyorsa doğum travmasını en alt düzeyde tutmak için gerekli önlemler alınmalıdır.
