İnsanlarda 46 kromozom vardır. Bu kromozomların iki tanesi seks kromozomudur (X ve Y). Erkeklerde XY, kadınlarda ise XX kromozomu vardır. Hemofili hastalığının kuşaktan kuşağa aktarıldığı yani kalıtsal bir hastalık olduğu yüzlerce yıldır bilinmektedir. Hemofili hastalığından sorumlu kromozom seks kromozomunda (X kromozomu) bulunur. Hastalıklı bir kromozom taşıyan tüm erkekler hasta olurken kadınların hasta olması için her iki seks kromozomunun hastalıklı olması gerekmektedir. Çünkü kadınlarda iki tane XX kromozomu vardır. Bu nedenle hemofili hemen her zaman erkeklerde oluşmaktadır. Ailede anne tarafının erkek bireylerinden birinde (örneğin çocuğun dayısında veya teyzesinin erkek çocuğunda ) hemofili hastalığının olmasına sık rastlanır. Ancak her ailede hemofili hastası olması şart değildir.

